哪些先心病患者需要遗传咨询

当一个孩子患有先天性心脏病时，两个问题经常会被问道:“为什么我的孩子会得先心病？”、“再生一个还会得吗？”。而罹患先天性心脏病的患者考虑是否要孩子时，也经常会忧心忡忡，担心后代会再次得先心病。

这时您需要寻求专业的遗传咨询师帮助！

医院先天性心脏病遗传研究小组由遗传咨询师、产前诊断医生、心外科医生及相关专业专科医生构成，目前主要进行先天性心脏病及心肌病的遗传咨询，可以帮助您回答这些问题。

下面是关于先天性心脏病遗传咨询的常见问题。

什么是遗传咨询？

遗传咨询是遗传咨询师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在遗传咨询师的帮助下付诸实施，以达到防治效果的过程。

遗传咨询可帮助咨询者正确应对遗传信息对他们自身健康和生活的影响，指导他们进行遗传风险评估等。

遗传咨询师算是医生吗？

答案是：不是医生。当然，医生也可以考遗传咨询师。

遗传咨询师是在医学遗传学和咨询方面受过专门培训的专业人员，但不是医生。目前国内有多种不同类型、不同机构颁发的遗传咨询师证书，比较权威的有中国遗传学会遗传咨询分会颁发的，并受国家卫生和计划生育委员会能力建设和继续教育中心认可的遗传咨询师证书。

遗传咨询师会进行遗传咨询和数据分析，帮助您找到这些疾病的遗传病因，为后续的治疗提供遗传数据。在某种程度上，遗传咨询师是治疗师，可以帮助咨询者摆脱遗传方面知识短缺的困扰。

遗传咨询师接受过遗传学知识和心理咨询的培训，因此他们可以为咨询者提供遗传学领域的专业建议。例如：您想知道的遗传风险？如果有风险，您将如何面对？这个风险会对您家人造成的影响？

先天性心脏病的遗传咨询

会让您获得什么信息?

对于成人先心病患者来说，他们遗传咨询的目标是确定他们的孩子罹患先天性心脏病的可能性。当母亲或父亲罹患先天性心脏病时，孩子患先天性心脏病的几率就会上升。

数据表明，如果您患有先心病，那么您宝宝患先心病的风险一般为1-6%，但如果您先心病的致病原因是DNA突变，那么您孩子的再发风险则高达50%。遗传咨询可以为产前诊断科医生和辅助生殖科医生提供遗传数据，从而帮助您生育一个健康的宝宝。

对于未成年的先心病患者来说，遗传检测在一定程度上可以帮助其确定遗传病因。遗传咨询师将通过分析其病史和家族史，给出相应的遗传诊断和检测建议。

家庭其他成员的遗传检测也是非常有必要的，尤其是他们也患有相同的先心病。

总之，遗传检测和咨询可以帮助您明确先心病的致病原因和再发风险，为您的相关专科医生提供遗传数据，他们可以帮助您生育一个健康的宝宝。

谁应该接受先心病的遗传咨询?

如果您的家族成员，特别是您的父母或祖父母罹患先心病，您可能想知道您本人及家族成员罹患该疾病的风险。同样，您可能想知道您或您的伴侣是否会将该疾病传递给您的宝宝。要获得这些问题的答案，您都应该进行遗传咨询。

遗传咨询对罹患先天性心脏病的男性和女性都适用。

如果您想知道您罹患先天性心脏病的遗传原因，遗传咨询可以帮助您！

如果您想知道您未来的孩子是否罹患先天性心脏病，遗传咨询也可以帮助您！

如果您的家族成员不仅罹患先心病，还同时合并其它先天畸形，如耳聋、精神疾病、肝病或学习障碍等，遗传咨询尤其必要。

遗传咨询前，您需要准备些什么?

遗传咨询师需要的信息主要包括:咨询者（患者）及其家族成员的医疗资料；咨询者家庭成员中是否有类似患者，这些家庭成员应该包括其父母、祖父母、兄弟姐妹、孩子、阿姨、叔叔、侄女、侄子和堂表兄弟姐妹等。

咨询时，咨询者可以带一个人一起去，因为遗传咨询时会讨论很多信息，另一个人可以帮助您倾听和思考。

您不应该因为不太了解自己的家族史而逃避遗传咨询。

免费遗传咨询

我们研究小组的遗传咨询暂时是免费的，安排在每周五上午，联系我们的工作