血液检查可用于诊断遗传性心脏病
近日，英国心脏基金会（BHF）称已研发出帮助诊断遗传性心脏病的一种基因检测新方法，其资助的对一组特定基因进行观察的研究发现，使用一种简单测试即能可靠检测所有已知心脏病基因。
研究结果在上月启动的MilesFrost基金后公布，该基金旨在纪念去年因未诊断肥厚型心肌病（HCM）而猝死的DavidFrost之子Miles。Frost家族认为Miles的HCM遗传自其父亲，他们筹集了万英镑，希望能够寻求在英国普遍可用的诊断HCM及其他遗传性心脏病的基因检测方法。
BHF表示，既往基因检测方法价值有限，仅能针对特定疾病分析少数基因，这可导致诊断成本更高，诊断延迟。然而，这种新检测方法更快速可靠，能够排除既往测试的主要障碍，且已在皇家布郎普顿和哈尔菲德NHS信托基金会约40例患者中对种基因进行了检测。
研究者英国伦敦帝国理工学院JamesWare指出，基因检测在管理遗传性心脏病中价值极大，有助于患者的初步诊断及最佳治疗选择，尤其用于筛查家族史的意义最大，可准确发现家族成员中引起病变的异常基因，使不携带致病基因者放心并省去不必要就诊。
KelleyAllen被诊断为长QT综合征（LQTS），10岁时发病，现在她已27岁，她的儿子Jayson一出生就做了相关基因检测，也被确诊为LQTS，现在每天服用β受体阻滞剂控制病情。Kelley认为这种基因检测为他们带来了福音，她的母亲和兄弟也进行了相关检测，她很感激这种检测技术的存在，并希望它能帮助更多与其相似的人群。
BHF医学顾问PeterWeissberg表示，随着研究进步与技术发展，人们能够发现越来越多的致病性基因突变，这类研究旨在以更低成本更精确地诊断疾病。这项研究迈出了重要一步，它意味着一种检测可能识别有遗传性心脏病者的致病基因变异，并便于其亲属进行相同基因的检测。
伦敦大学YaldaJamshidi评论指出，这项研究描述了一种新检测方法，融合了既往发现的多种心脏病基因，显示出相较于现有检测的优势，涵盖了更多基因，结果更精确。
JCardiovascTranslRes.
（来源：《国际循环》编辑部）
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