何教授科普学堂第四课胎儿心脏病进行遗

胎儿心脏病遗传学检测的目的跟遗传是否有关

遗传学检测非常重要，可以明确完善产前诊断。

比如，胎儿患有的法洛氏四联症可以通过手术矫治，且可以获得良好预后和尚佳的生活质量。但是，如果合并了因遗传综合征所引起的心脏结构改变，尽管出生之后手术效果很好，此患儿仍会面临生长发育障碍和智力障碍，其它系统的畸形也会逐渐显示出来，这些均会严重影响孩子的生活质量。

遗传学检测最主要的目的就是在产前进行完善的遗传学检查。结构异常只是诊断中的表现，因为很多遗传综合征在胎儿期，比如神经系统发育障碍或生长发育受限，只有出生才能体现，胎儿神经系统的认知功能很难去诊断，所以通过遗传学检测才能获得一个完整的诊断。

遗传学诊断还可以帮助判断预后，比如生长发育障碍和神经系统的智力发育障碍，携带的致病基因会在出生后的几年或几个月逐渐表现出来。

在产前进行明确的遗传学诊断，尤其进行扩大家系的遗传学检查，了解遗传方式和遗传疾病的种类。如果是家庭显性遗传或隐性遗传，致病基因是来自父母双方的、来自父亲或来自母亲，此时下一胎生育的时候，可进行生育前的指导。比如对家庭显性遗传，往往下一代携带这种致病基因的比例高达50%，这是基于大人群的50%。但放在一个家庭里，如果每一胎都有问题，这对家庭的影响将是非常严重的。

所以随着现代医疗技术的发展，比如辅助生殖受孕的开展和推广，这种遗传疾病，尤其是家庭显性遗传疾病，明确致病基因后，可以通过孕前挑选胚胎和进行辅助生殖受孕，来获得一个正常的胎儿。所以从这几个方面来说，产前发现心脏异常、进行细化评估和更进一步的遗传学检测，这些均可以让家庭有更大获益。

有遗传背景的胎儿心脏病会比其它胎儿心脏病更严重吗

因为遗传综合征合并了遗传背景的疾病，所以有遗传背景的胎儿心脏病会比其它胎儿心脏病更严重。

心脏只是遗传综合征中的表现之一，其他在胎儿期未看到或不易被查出的表现，不等于出生后就不会出现。所以出生后可能不仅存在心脏问题，还会有其它多系统问题。最严重的可能是神经系统和生长发育障碍，这两者会严重影响患儿的生存质量。

（未完待续）

责任编辑

何怡华

主任医师，教授，博士生导师，胎儿心脏病母胎医学会诊中心负责人，胎儿心脏病母胎医学研究北京重点实验室主任，十三五重大出生缺陷重点研发项目首席专家。牵头撰写《胎儿心脏病产前超声诊断咨询及围产期管理指南》等。

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