共有的蛋白质可以简化常见遗传性心脏病的治

肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病，其特征是异常增厚的心肌会阻塞血液流动并导致年轻人猝死。

超过个令人眼花缭乱的基因突变可能导致这种疾病，使医生们困惑。但是在一项新研究中，威斯康星大学麦迪逊分校的科学家们发现，在肥厚性心肌病最严重的患者中，许多不同的基因突变导致了令人惊讶的相似的心肌蛋白质变化。这种共有的蛋白质指纹表明，共享的治疗方法可以治疗这种疾病。

这对治疗梗阻性肥厚型心肌病患者的医生来说可能是个好消息，因为数据表明，这些患者体内存在一条会聚途径，从而可以开发出针对心肌病严重梗阻患者的治疗方法，而不是针对患者个体的基因突变。研究人员利用先进的蛋白质测量技术详细分析了患病心脏和正常心脏的蛋白质特征。

研究小组从16名接受矫正手术以修复心脏血流受损的患者身上采集了病变心脏组织的样本。其中8名患者的肥厚性心肌病是由两个基因上的8个不同突变引起的；对于另外8名患者，致病突变是未知的。从患病心脏样本中提取的蛋白质与来自健康供心的蛋白质进行了比较。

尽管潜在的基因突变存在变异，研究小组还是发现了这种疾病患者心脏的一种普遍模式。例如，许多来自患病心脏的关键肌肉蛋白含有较少的被称为磷酸盐的分子标记。虽然磷酸盐减少的确切后果尚不清楚，但这些改变的蛋白质很可能导致心脏的普遍失调状态，导致这种疾病的肌肉增厚。

这些发现强化了基因突变并不总是足以解释疾病的原因。这些基因编码的蛋白质对健康有着最终的影响，在疾病期间，身体的蛋白质可以以微妙但间接的方式改变。

当第一次进行这些实验时，这种蛋白质水平上的相似性非常让人惊讶，因为人们普遍认为不同的突变会导致蛋白质的不同变化但实际上，这些结果是有意义的，因为当患有医院接受手术时，他们的心脏也会出现类似的功能障碍。

结果仍然是初步的。研究小组希望进一步研究数百名患有广泛潜在肥厚性心肌病突变的患者，看看相似的蛋白质指纹图趋势是否成立。他们还计划研究具有致病突变的心脏干细胞，以期研究疾病的早期阶段，这在人类患者身上是不可能的。

但随着进一步的研究，这种对蛋白质指纹的深入分析可以指导未来的治疗。这些数据为我们打开了一扇大门，有证据表明，蛋白质水平的变化可能比他们的基因更能反映患者的疾病，如果我们能在蛋白质水平上检查患者的样本，这将有助于我们提供精确的药物治疗。

来源：HelenaM.Violaetal.Characterizationandvalidationofapreventativetherapyforhypertrophiccardiomyopathyinamurinemodelofthedisease,ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences().

《血管与腔内血管外科杂志》

.09.23

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