何教授科普学堂第三课胎儿心脏病与遗传
胎儿心脏病和遗传的关系
目前已知，胎儿心脏病其中一部分和遗传相关。随着现代医学研究的不断发展，尤其在出生缺陷领域，通过产前遗传学诊断，我们发现胎儿期的心脏疾病合并遗传疾病的比例明显更高。
比如，成人心脏病中20%是遗传疾病所导致的，但胎儿心脏病中高达40%是由遗传所引起。
所以提示广大孕妇和医疗工作者，产前发现心脏结构异常或心律异常，无论是结构性心脏病或非结构异常的心脏病，都应该有意识的进行遗传学检测。尤其集中在一些与遗传学异常高度相关的病种，例如椎干系统异常、异构综合症、心内膜垫缺损、结节性硬化、心脏肿瘤和心律失常等，这些都应该建议进行遗传学检测。
胎儿心脏病的遗传学检测方法
遗传学检测有很多的方法，相对比较专业，一般情况下，医生会根据病变，建议进行不同层面的专业遗传学检测。比如，核型异常的检查，微缺失、微重复的检查，以及点突变的检查，都会有相应的适合的遗传学检测手段。
科普小知识：
人类的遗传物质是染色体，染色体是由DNA和蛋白质组成。其中DNA是一条由ATGC，4种核苷酸组成的长链，而基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，是一段ATGC核苷酸链。换句话说，DNA就是携带遗传密码的长链，基因是DNA上面的一段核苷酸链片段，每条DNA上面的基因都是不计其数的。
染色体-DNA-基因的关系图，引自百度图片
染色体核型分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象，通过分析有丝分裂中期细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，实现对染色体数目及结构的分析。染色体核型及大片段异常可通过核型分析实现。
染色体微缺失/微重复基因检测是通过通过芯片和高通量测序等对染色体全基因组进行测序，获得DNA分子信息，结合生物信息学分析，不仅能够提供染色体数目异常检测，并且对K以上的临床意义明确的染色体微缺失/微重复区域进行检测。
基因突变是指在分子水平上DNA碱基对组成和序列发生改变。就是说，DNA链条中，一个核苷酸突变成别的核苷酸了，那就是点突变了。一般发生在复制和转录的过程中，包括缺失突变、定点突变、移框突变等，使之不再是原有基因的现象，通常可引起一定的表型变化（例如表现为某种类型的心脏结构异常或非结构异常）。基因突变通常可通过高通量测序的全外显子组测序，Panel测序等手段进行检测。
DNA双螺旋结构，引自百度图片
参考文献：邬玲仟,张学.《医学遗传学》,人民卫生出版社,,北京.
（未完待续）
责任编辑何怡华
主任医师，教授，博士生导师，胎儿心脏病母胎医学会诊中心负责人，胎儿心脏病母胎医学研究北京重点实验室主任，十三五重大出生缺陷重点研发项目首席专家。牵头撰写《胎儿心脏病产前超声诊断咨询及围产期管理指南》等。如果您喜欢我们的内容，可以点击右上角分享给周围亲友；如果您想给我们留言，可以直接回复
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